Новости Общественной палаты Нижегородской области

В Общественной палате РФ инициировали создание центра по диагностике и лечению пациентов с редким заболеванием

2023-02-17 20:20
В Общественной палате Российской Федерации участники круглого стола обсудили вопросы создания федерального центра по диагностике и лечению взрослых пациентов с редким (орфанным) заболеванием «болезнь Гоше» на базе НМИЦ гематологии Минздрава России, который накопил немалый научный и практический опыт диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.

Заместитель председателя Комиссии ОП РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения, член Общественной палаты Нижегородской области Валентина Цывова поддержала инициативу и напомнила, что болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ и ведущее к тяжелой инвалидизации при отсутствии необходимого лечения. В России оно диагностировано у почти 500 человек. Специалисты отмечают, в том числе на примере мировой практики, что наиболее эффективно диагностика и лечение орфанных заболеваний проходит в экспертных центрах, так как пациенты с редкими болезнями нуждаются в особом подходе и комплексной оценке эффективности лечения. Экспертные центры имеют в составе специалистов разного профиля, тесно сотрудничают со специализированными лабораториями, обеспечивают преемственность медицинской помощи пациентам в разные возрастные периоды.
Благодаря четким и грамотным рекомендациям специалистов НМИЦ гематологии пациенты с болезнью Гоше получают необходимую терапию по месту жительства в течение одного-двух лет. В последующем эти врачи-специалисты проводят контрольные исследования для оценки эффективности лечения и при необходимости его коррекцию. В результате абсолютное большинство пациентов с болезнью Гоше возвращаются к полноценной жизни и в дальнейшем переходят на поддерживающее лечение, позволяющее им вести нормальную активную жизнь, 
— подчеркнула Валентина Цывова.
Особый акцент участники круглого стола сделали на том, что при отсутствии необходимого лечения болезнь Гоше приводит к тяжелой инвалидизации пациентов, а своевременная диагностика и правильно подобранная терапия позволяют избежать тяжелых проявлений болезни. По их мнению, необходим тщательный мониторинг, контроль за лечением орфанных пациентов для повышения эффективности лечения.

Эксперты отметили, что своевременная диагностика во многом зависит от уровня осведомленности о симптомах болезни первичного звена, поэтому очень важна образовательная составляющая экспертных центров. Они согласились с целесообразностью законодательного закрепления статуса федерального центра по диагностике и лечению болезни Гоше на базе НМИЦ гематологии Минздрава России, что необходимо в интересах пациентов, врачей, самого лечебного учреждения, а также государства в плане экономии бюджетных средств и повышения эффективности лечения.