Новости Общественной палаты Нижегородской области

Валентина Цывова приняла участие в формировании стратегии раннего выявления наследственных заболеваний у новорожденных

2026-09-30 15:58
В Общественной палате Российской Федерации состоялся круглый стол на тему «Стратегия расширения программы неонатального скрининга в Российской Федерации: перспективы включения лизосомных болезней накопления». Сомодератором мероприятия выступила член Комиссии ОП РФ по вопросам здоровья, заслуженный врач России, член Общественной палаты Нижегородской области Валентина Цывова.

В работе круглого стола приняли участие представители Минздрава России, врачи-генетики, эксперты по лабораторной диагностике, а также представители пациентских организаций. Участники обсудили научные и клинические основания для расширения государственной программы, готовность лабораторной инфраструктуры и фармакоэкономическую эффективность раннего выявления наследственных заболеваний.

Открывая встречу, Валентина Цывова отметила, что программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в 2023 году, стала одним из наиболее значимых проектов профилактической медицины последних лет. На сегодняшний день она охватывает 38 заболеваний, однако запрос на её дальнейшее развитие формируется не только профессиональным сообществом, но и будущими родителями.
«Сегодня мы собрались для того, чтобы обсудить предложения по поэтапному расширению программы неонатального скрининга в Российской Федерации за счет включения лизосомных болезней накопления, а также разработать экспертные рекомендации по дальнейшему совершенствованию государственной системы раннего выявления наследственных заболеваний», - сформулировала задачу круглого стола Валентина Цывова.
Участники круглого стола сошлись во мнении, что своевременная диагностика позволяет существенно снизить затраты системы здравоохранения за счет предотвращения тяжелой инвалидизации, сокращения числа госпитализаций и потребности в дорогостоящей медицинской помощи.

По итогам обсуждения была выработана стратегия по поэтапному расширению программы неонатального скрининга. Планируется, что уже в 2027 году в перечень будет включена мышечная дистрофия Дюшенна, а к 2028 году — группа лизосомных болезней накопления (болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе).

Подводя итоги, Валентина Цывова поблагодарила коллег за конструктивные предложения и сообщила, что сформированные экспертные рекомендации будут направлены в Министерство здравоохранения, Роспотребнадзор и Росздравнадзор для дальнейшего совершенствования государственной системы раннего выявления наследственных заболеваний.