«Конференция, посвященная альбинизму, проводится в нашей стране впервые. Неслучайно местом для обмена опытом стала площадка Общественной палаты Российской Федерации» - Валентина Цывова

Опытом диагностирования, разработки эффективных протоколов лечения, профилактики осложнений альбинизма и связанных с ним синдромов обменялись представители медицинского и научного сообщества 15 июня в Общественной палате РФ в рамках первой Всероссийской конференции с международным участием на тему «Альбинизм и связанные с ним синдромы: современный подход в лечении и диагностике».

Член Общественной палаты РФ, член региональной Палаты Валентина Цывова приняла участие во Всероссийской конференции в формате видеоконференции.

Первая Всероссийская конференция по альбинизму и связанным с ним синдромам проходит в Москве с 13 по 17 июня. Программа мероприятия включает проведение комплексного медицинского обследования пациентов с альбинизмом и дискуссию профессионального сообщества — иностранных и российских генетиков и докторов; российских ученых — разработчиков новейших приборов и систем для слепых и слабовидящих; лидеров пациентских организаций. Также в рамках конференции прошел первый съезд членов Координационного Центра поддержки пациентов с альбинизмом при Российской Межрегиональной общественной организация «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией “Радужка”».


Альбинизм — передающееся по наследству редкое генетическое заболевание. В зависимости от того, какой ген поврежден, исследователи выделяют разные типы альбинизма и постоянно находят новые — благодаря развитию генетической диагностики в настоящее время известно уже более 20 типов мутаций. Кроме того, альбинизм входит в симптомокомплекс ряда наследственных, угрожающих жизни пациентов заболеваний.

Хотя самое явное проявление альбинизма — изменение пигментации кожи, глаз и волос, его современная диагностика основывается на наличии глазных патологий и только потом — на состоянии кожи, других органов и систем организма, напомнила Валентина Цывова, заместитель председателя Комиссии ОП РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения.

«Это орфанное заболевание достаточно редкое, и многие аспекты болезни являются неизвестными для широкого круга докторов и специалистов. Конференция, посвященная альбинизму и связанным с ним синдромам, проводится в нашей стране впервые. Неслучайно местом для обмена опытом по его диагностике и лечению стала площадка Общественной палаты РФ — проблемам орфанных заболеваний мы уделяем большое внимание. Хочу подчеркнуть важность повышения осведомленности медицинского сообщества, общественных деятелей и пациентских организаций об альбинизме и связанных с ним синдромах — только совместными усилиями мы сможем выработать наиболее эффективную модель помощи орфанным пациентам, создать для них оптимальную систему оказания медицинской помощи и достойные условия для полноценной жизни», — отметила она.